DOENÇA DE HUNTINGTON JUVENIL: REVISÃO DE LITERATURA

Victor Fellipe Bispo Macedo, Mariana Reis Prado, Alana Madeiro de Melo Barboza, Haiana Madeiro de Melo Barboza

Resumo


Milhões de pessoas no mundo são acometidas por doenças neurodegenerativas, que cursam com disfunção e posterior morte de neurônios no sistema nervoso central e no periférico. Apesar de comumente se expressarem em idades avançadas, algumas têm forma atípica e de início na infância, sendo subdiagnosticadas. Nesse grupo, está a Doença de Huntington Juvenil, uma forma rara, precoce e grave da forma adulta. Esse trabalho objetiva esclarecer pontos acerca da Doença de Huntington Juvenil, expandir o conhecimento sobre essa patologia e aumentar o número de diagnósticos. Para tanto, realizou-se levantamento bibliográfico nas bases de dados pubmed, Elselvier, The Lancet Neurology e Jama Neurology, utilizando o descritor “Juvenile Huntington Disease”. Foi feita a leitura dos resumos, considerando apenas as produções com foco na doença de Huntington, realizando a análise interpretativa dos dados encontrados. Essa é uma doença com prevalência pouco conhecida, estimando-se que corresponda a cerca de 6 -10% de todos os casos de Doença de Huntington no mundo. Os artigos evidenciaram que a doença se caracteriza pelo aumento no número de repetições do códão CAG no gene 4p16.3 no cromossomo 4, resultando na produção de uma proteína mutante que eleva o índice apoptótico neuronal sobretudo no cortex cerebral. Assim, ela não se expressa comumente com o quadro coreiforme clássico, mas com sintomas atípicos, como sintomas extrapiramidais, crises epilépticas e déficit cognitivo. O diagnóstico pode ser realizado através do quadro clínico somado à história familiar positiva para a doença ou pela demonstração genética de pelo menos 40 repetições do códão CAG no gene da Huntingtina. Sem tratamento específico disponível, o manejo visa o controle dos sintomas para uma melhor qualidade de vida. Assim, percebe-se que ainda há um grande campo de pesquisa acerca da doença, sendo necessários novos estudos para frear o processo neurodegenerativo e garantir maior sobrevida para esses indivíduos.

Palavras-chave


Doença de Huntington Juvenil. Neurologia. Revisão de literature.

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