INVESTIGAÇÃO DE CROMOSSOMO Y EM CASOS DE SÍNDROME DE TURNER EM ALAGOAS

Abstract

A Síndrome de Turner é uma das principais anormalidades cromossômicas, observada em aproximadamente 1:2.500 recém-nascidos do sexo feminino, decorrente da presença de um cromossomo X e perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. O diagnóstico é realizado pelo cariótipo. As principais características clínicas observadas são: distúrbios do desenvolvimento esquelético, problemas cardiovasculares, endócrinos, reprodutores e psicossociais. Indivíduos acometidos por esta síndrome podem apresentar material derivado do cromossomo Y, o que pode contribuir para o desenvolvimento de neoplasias gonadais. A investigação de marcadores de cromossomo Y pode ser realizada pela reação em cadeia da polimerase. O objetivo desta pesquisa foi investigar marcadores de cromossomo Y em 20 casos com diagnóstico clínico e citogenético de Síndrome de Turner atendidos em um Serviço de Genética Clínica de Alagoas. Para a análise molecular, inicialmente foi realizada a extração de DNA genômico, seguida da reação em cadeia da polimerase para a amplificação dos marcadores: DYZ1, DYZ3, SRY e ZFY. Para evitar resultado falso positivo, todos os ensaios foram realizados por indivíduos do sexo feminino, desde a coleta do material biológico para a extração de DNA até as análises moleculares. Dos 20 casos analisados, 95% não apresentaram nenhum dos fragmentos e 5% apresentaram os quatro marcadores: DYZ1, DYZ3, ZFY e SRY, indicando mosaicismo com a presença de sequências de Y em sua constituição cromossômica. O presente estudo proporcionou o diagnóstico molecular especializado para os 20 casos de Síndrome de Turner e contribuiu para o fortalecimento do Laboratório de Genética Molecular Humana do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes.