Mutações no Gene CYP21A2 Analisadas Através da Reação da Polimerase em Cadeia

Autores/as

  • Gustavo Maffra Monteiro Universidade Federal de Alagoas
  • Carlos Virgílio Rocha de Sousa Silva Biólogo. Universidade Federal de Alagoas.
  • Aluísio Antônio Brito de Mesquita Graduando em Medicina. Universidade Federal de Alagoas
  • Susane Vasconcelos Zanotti Doutor. Universidade Federal de Alagoas
  • Isabella Lopes Monlleó Doutor. Universidade Federal de Alagoas
  • Reginaldo José Petroli Doutor. Universidade Federal de Alagoas

DOI:

https://doi.org/10.28998/rpss.v4i1.6853

Resumen

Objetivo: Padronizar a Reação em Cadeia da Polimerase Alelo Específico (PCR-AS) no Laboratório de Genética Molecular Humana do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes (HUPAA) para investigação das mutações p.Pro30Leu, c.290-13A/C>G, p.Gly110fs, p.Ile172Asn, Cluster6 (p.Ile236Asn+p.Val237Glu+p.Met239Lys), p.Val281Leu, p.Gln318* e p.Arg356Trp no gene CYP21A2, todas de reconhecida frequência e provenientes do pseudogene CYP21A1P. Metodologia: As PCR-AS foram realizadas utilizando amostras controle para cada mutação. Oligonucleotídeos para a seleção do alelo com a alteração (mutante) e sem a alteração (normal) foram utilizados para cada mutação analisada. Os produtos das PCR-AS foram testados através de eletroforese em gel de agarose. A análise dos resultados das reações foi realizada através da presença ou ausência do fragmento de interesse. Resultados: Os alelos normal e mutante foram amplificados para as mutações p.Pro30Leu, c.290-13A/C>G, p.Gly110fs, p.Ile172Asn, Cluster6 (p.Ile236Asn+p.Val237Glu+p.Met239Lys), p.Val281Leu, p.Gln318* e p.Arg356Trp. Conclusão: A PCR-AS foi padronizada para as mutações mais frequentes no CYP21A2, isso possibilitará a ofertar do teste molecular aos sujeitos com diagnóstico clínico e laboratorial de HAC, atendidos no Serviço de Genética Clínica do HUPAA ou oriundos da demanda gerada pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal em Alagoas. Além disso, será possível o reconhecimento das mutações mais frequentes no CYP21A2 na população alagoana e ampliar o conhecimento sobre as correlações genótipo-fenótipo em cada caso.

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Publicado

2019-05-27

Cómo citar

Monteiro, G. M., Silva, C. V. R. de S., Mesquita, A. A. B. de, Zanotti, S. V., Monlleó, I. L., & Petroli, R. J. (2019). Mutações no Gene CYP21A2 Analisadas Através da Reação da Polimerase em Cadeia. Revista Portal: Saúde E Sociedade, 4(1), 985–993. https://doi.org/10.28998/rpss.v4i1.6853

Número

Vol. 4 Núm. 1 (2019)

Sección

ARTIGO ORIGINAL

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