ASSOCIAZIONE TRA POLIMORFISMO rs13361189 NEL GENE IRGM E LEBBRA NELLA POPOLAZIONE DI AGRESTE ALAGOANO
Parole chiave:
genetica umana, Genotipo, Controllo dei casi, Immunologia, PolimorfismoAbstract
La lebbra è una malattia contagiosa causata dal Mycobacterium leprae. Le prove hanno dimostrato che i fattori di suscettibilità genetica influenzano lo sviluppo della malattia. Gli SNP nel gene IRGM sono candidati per l'associazione con la malattia, tuttavia, questa indagine non era ancora stata condotta nella popolazione di Alagoas. Lo scopo di questo studio era di indagare l'associazione di rs13361189-IRGM e lebbra nella popolazione della regione rurale di Alagoas. È stato condotto uno studio caso-controllo, comprendente individui senza lebbra (controllo) e soggetti con lebbra (casi), il cui materiale biologico raccolto era sangue intero periferico sottoposto a procedure di laboratorio. Quando si confrontano le frequenze del genotipo CC tra i gruppi, si osserva una frequenza del 4% nei casi e del 3% nei controlli, risultando in valori OR che indicano l'assenza di associazione tra l'SNP studiato e la lebbra (OR= 1,37 e p -valore=0,68). In tutti i modelli genetici, le analisi non hanno mostrato alcuna associazione tra il suddetto SNP e la lebbra. Lo studio fornisce informazioni che contribuiscono alla conoscenza dei marcatori genetici associati alla lebbra in Brasile.
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